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Tratamiento Personalizado Diseñado Para Pacientes Con Cáncer
Panel de Melanoma
El melanoma se trata con una combinación de cirugía, quimioterapia citotóxica tradicional, terapias dirigidas y terapias inmunológicas. Lamentablemente, las tasas de supervivencia a cinco años para los pacientes con enfermedad metastásica están por debajo del 10% (Jemal et al., 2010). Se necesitan nuevas terapias y estrategias de tratamiento.
Históricamente, el melanoma se ha clasificado según las características clínicas y patológicas, como la histología (profundidad, nivel de Clark, ulceración) y el sitio de origen anatómico. En la última década, se ha hecho evidente que los subconjuntos de melanoma pueden definirse aún más a nivel molecular por mutaciones recurrentes de "conductor" que se producen en múltiples oncogenes, incluidos BRAF, GNA11, GNAQ, KIT, MEK1 (MAP2K1) y NRAS. Tales mutaciones "conductoras" conducen a la activación constitutiva de proteínas de señalización mutantes que inducen y mantienen la tumorigénesis.
Las mutaciones en BRAF, GNA11, GNAQ, KIT, MEK1 (MAP2K1) y NRAS se pueden encontrar en aproximadamente el 70% de todos los melanomas. Además, las mutaciones en CTNNB1 también se han descrito en el melanoma. Estas mutaciones rara vez se encuentran simultáneamente en el mismo tumor. La distribución de la mutación varía según el lugar de origen y también por la ausencia o presencia de daño solar crónico. Es importante destacar que los inhibidores específicos de moléculas pequeñas están actualmente disponibles o se están desarrollando para subconjuntos específicos definidos molecularmente de pacientes con melanoma.
Genes y Sus Ubicaciones
BRAF
7q34
CKIT
4q12
ERCC1
19q13.32
CMET
7q31.2
CTNNB1
3p22.1
GNAQ
9q21.2
TLE3
15q23
PGP
16p13.3
MGMT
10q26.3
NRAS
1p13.2
GNA11
19p13.3
MEK1
15q22.31
KIT
4q12