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Tratamiento Personalizado Diseñado Para Pacientes Con Cáncer

Panel de Cáncer Rhabdomyosarcoma 

El rabdomiosarcoma es un sarcoma de tejido blando que se origina en el tejido del músculo esquelético (NCI 2012). El rabdomiosarcoma afecta con mayor frecuencia a niños, y es el sarcoma de tejido blando más común que se diagnostica en niños (SEER 1999). Aproximadamente 350 casos de rabdomiosarcoma se diagnostican en niños cada año, lo que representa aproximadamente el 50% de los casos pediátricos de sarcoma de tejidos blandos y el 7,4% de los cánceres pediátricos (SEER 1999). Las tasas de supervivencia dependen de la edad al momento del diagnóstico, el estadio, la histología y el lugar de origen (NCI 2012). En general, la tasa de supervivencia a 5 años para el rabdomiosarcoma infantil es del 64% (SEER 1999).

 

El rabdomiosarcoma puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo: más comúnmente, la cabeza, el tracto genitourinario y los brazos y las piernas (NCI 2012). Hay tres histologías principales de rabdomiosarcomas: embrionarias (60-70% de los rabdomiosarcomas infantiles), alveolares (~ 20%) y pleomórficas (anaplásicas, raras en niños, NCI 2012). El tratamiento del rabdomiosarcoma incluye quimioterapia para todos los pacientes, cirugía siempre que sea posible y radioterapia en la mayoría de los casos (pacientes que no se han sometido a cirugía y aquellos cuyos tumores no se resecaron completamente; NCI 2012).

 

Las histologías de rabdomiosarcoma embrionario y alveolar tienen distintos perfiles moleculares: el 80% de los rabdomiosarcomas alveolares albergan una translocación característica entre los cromosomas 1 o 2 y el cromosoma 13, lo que da como resultado una proteína de fusión PAX7: FOXO1 o PAX3: FOXO1 (NCI 2012). El comportamiento clínico de los rabdomiosarcomas alveolares sin translocaciones es más similar a los rabdomiosarcomas embrionarios típicos que a los rabdomiosarcomas alveolares con translocaciones. El impacto de la genética tumoral en el rabdomiosarcoma en el tratamiento no se conoce bien. Se ha sugerido ALK como un posible objetivo terapéutico en el rabdomiosarcoma (van Gaal et al., 2012). Los genes aberrantes observados en el rabdomiosarcoma embrionario incluyen BRAF, CTNNB1 (beta-catenina), FGFR4, HRAS, KRAS, NRAS, PIK3CA y PTPN11. Se han encontrado mutaciones de KRAS en el rabdomiosarcoma alveolar (Shukla et al., 2012).

Genes y Sus Ubicaciones

TOP2A
PTEN
KRAS
ER
RRM1
EGFR
ERCC1
TUBB3
TLE3
PR
CKIT
PGP
MGMT