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¿Qué es un portador?

Toda persona tiene dos copias de material genético, una copia heredada de cada padre. Debido a que muchas enfermedades genéticas son recesivas, lo que significa que la enfermedad es causada por la herencia de dos mutaciones en el mismo gen, cada una heredada de un padre, es posible que alguien tenga 1 sola copia del gen defectuoso sin presentar ningún síntoma. Este individuo se llama "portador" porque llevan un gen defectuoso.

Esto puede continuar por muchas generaciones sin que nadie reconozca que se está transmitiendo una mutación. Los síntomas aparecen cuando una persona es portadora y tiene hijos con alguien que también es portador. Existe el riesgo de que sus hijos terminen con 2 copias de la mutación y, por lo tanto, heredarán la enfermedad.

Desplácese por la imagen para ver la proporció en que se transmiten estas mutaciones.

¿Quién debe ser evaluado?

Nuestra prueba es una prueba integral de detección preconcepcional y de portador prenatal que sigue las recomendaciones del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG)

Si bien todos los que desean tener hijos deben hacerse la prueba, algunas enfermedades están relacionadas (y tienen tasas de transporte más altas) en grupos étnicos específicos. Las pruebas son aún más recomendables si usted es:​

Judío asquenazí

Africano o Afroamericano

Asiático (Norte o Sur)

Descendiente Cajún

Caucásico - Europeo

Hispano - Blanco / No blanco

¿Qué pasa si soy un portador?

Usted y su pareja solo necesitan realizarse la evaluación genética una vez en su vida. Conocer los resultados puede ayudarlo a hacer planes más informados en relación a su embarazo.

Las parejas donde ambos son portadores tienen una serie de opciones que pueden considerar si desean concebir. La decisión con respecto a los pasos a seguir es personal y puede variar significativamente según la enfermedad específica y a los factores personales relacionados con la pareja. Algunas personas pueden decidir no hacer nada. Dicho esto, algunas de las opciones incluyen:

  • Concebir de manera natural

  • Evaluación prenatal

  • Fertilización in vitro (FIV); evaluar el óvulo para detectar enfermedades genéticas antes de implantarlo

  • Usar un donante de esperma o óvulo que no sea portador

  • Adopción

  • Elegir no tener hijos

¿Tiene mas preguntas? Contáctenos!

¿Cuanto costará?

La mayoría de las personas no tienen que cancelar nada de su propio bolsillo.

Consulte con su proveedor para verificar si su seguro cubre los costos de NewbornGeneID.

Si desea esta prueba de estado portador, pero su proveedor no la ofrece, dígale que se comuniquen con nosotros a Sales@GeneIDLab.com o al teléfono 1-866-GENE-AMD para configurar su oficina para las pruebas de NewbornGeneID.

Si su proveedor ofrece pruebas de portador con NewbornGeneID y desea saber si está dentro de la red, consulte los enlaces a continuación.