Cada padre tiene dos copias de materiales genéticos, una copia heredada de cada padre. Debido a que muchas enfermedades genéticas son recesivas, lo que significa que la enfermedad es causada por la herencia de una mutación en la misma ubicación de ADN de ambos padres, es posible que alguien tenga 1 copia del gen defectuoso sin presentar ningún síntoma. Este individuo se llama "portador" porque llevan un gen defectuoso.

Esto puede continuar por muchas generaciones sin que nadie reconozca que se está transmitiendo una mutación. Los síntomas aparecen cuando una persona es portadora y tienen hijos con alguien que también es portador. existe el riesgo de que sus hijos terminen con 2 copias de la mutación y, por lo tanto, heredarán la enfermedad.

Desplácese por la imagen para ver las tasas en que se transmiten estas mutaciones.