El cáncer de tiroides es el tipo más común de malignidad endocrina con una incidencia que ha aumentado constantemente en las últimas tres décadas. Los cánceres epiteliales malignos de la tiroides surgen de dos tipos diferentes de células parenquimatosas, foliculares y parafoliculares. Las células foliculares están predominantemente involucradas en la producción de hormonas tiroideas. Las células parafoliculares son responsables de la producción de calcitonina.

Los carcinomas tiroideos bien diferenciados (CDT) representan el 90% de todos los cánceres de tiroides, mientras que los carcinomas medulares de tiroides (CCT) representan el 5-9% y los carcinomas anaplásicos para el 1-2% restante. Los carcinomas bien diferenciados se subdividen histológicamente como cáncer de tiroides papilar (80-85%), cáncer de tiroides folicular (10-15%) y carcinoma de células de Hurtle (3-5%). En general, los CDT tienen un pronóstico muy bueno con una supervivencia libre de enfermedad a largo plazo cercana al 95% para los cánceres de tiroides papilares (PTC) y del 80% para los cánceres de tiroides foliculares (FTC). Su tratamiento se basa en un enfoque triple que incluye tiroidectomía, terapia de yodo radiactivo y supresión hormonal (TSH) con hormona de reemplazo tiroidea. Su factor pronóstico más importante es la metástasis a distancia que se encuentra en solo el 5% de los pacientes, pero que tiene una alta tasa de mortalidad a 1 año (50%). En general, los DTC no responden a la quimioterapia (Espinosa, Porchia y Ringel 2007; Sippos y Mazzaferri 2008).

Los cánceres de tiroides medulares se clasifican clínicamente como cánceres esporádicos o familiares. Las MTC esporádicas ocurren como cánceres localizados con afectación poco frecuente de los ganglios linfáticos (unifocal) y corresponden al 70% de todos los casos, mientras que los cánceres familiares generalmente se diagnostican como enfermedad avanzada (multifocal) en el 30% restante de los casos. Las MTC familiares se han descrito como parte del síndrome MEN 2a que incluye la presencia de feocromocitoma e hiperplasias paratiroideas, y de los síndromes MEN 2b que también incluyen feocromocitoma y neuromas de la mucosa y / o ganglioneuromas gastrointestinales. Estos cánceres tienen una supervivencia a 5 años de 80 a 90%, y durante algunas décadas, la cirugía fue la única terapia efectiva (Nosé 2011). Recientemente, el FDA aprobó el inhibidor de la tirosina quinasa, vandetanib, para el tratamiento de MTC metastásico. Es el único agente dirigido aprobado por la FDA para cualquier cáncer de tiroides (Deshpande et al., 2011).

Los cánceres de tiroides albergan múltiples mutaciones genéticas o reordenamientos que son mutuamente excluyentes. Los genes afectados incluyen RET, BRAF, PI3KCA y RAS (Kimura et al., 2003).