NewbornGeneID
NewbornGeneID es una prueba simple no invasiva que detecta mutaciones genéticas (defectos en los genes) que están relacionadas con muchas de las enfermedades más comunes y devastadoras que se transmiten sin saberlo de padres a hijos. El examen de detección del recién nacido es una prueba para padres y posibles padres que proporciona información sobre si un individuo tiene una mutación genética que está relacionada con una enfermedad.
Los resultados proporcionan información sobre la probabilidad de que un niño herede una de una serie de enfermedades raras.
Debido a que muchas enfermedades genéticas son recesivas, es posible que alguien tenga 1 copia del gen defectuoso sin presentar ningún síntoma. Esto puede continuar por muchas generaciones sin que nadie reconozca que se está transmitiendo una mutación. Estas personas se llaman "portadores" porque portan un gen defectuoso. El problema reside en que si una persona es portadora y quieren tener hijos con alguien que también es portador, existe el riesgo de que sus hijos terminen con 2 copias de la mutación y hereden la enfermedad.
